Авторы
Хохлов А.Л., Рыбачков В.В., Березняк Н.В.
Кафедра госпитальной хирургии, Ярославский государственный медицинский университет, Ярославль
Аннотация
Изучена частота двух полиморфных вариантов гена CARD15/NOD2 (Gly908Arg, Leu3020insC) у 40 пациентов с болезнью Крона. Все больные поступили в хирургический стационар в экстренном порядке. Диагноз болезни Крона ставился на основании данных клиники, ультразвукового исследования, визуальной оценки патологических изменений во время операции и гистологического исследования операционного материала. Исследования проводились в сроки от 1 года до 10 лет с момента выписки из стационара. В исследуемой группе полиморфизм гена CARD15/NOD2 по гетерозиготному варианту встречался в 35%, полиморфный вариант Leu3020insC – у 30% больных, Gly908Arg – в 2,5% случаев. Оба полиморфных варианта наблюдались у 2,5% пациентов. Полиморфный вариант Leu3020insC ассоциирован с локализацией патологического очага и доминирует при воспалении в области илеоцекального угла.
Ключевые слова: болезнь Крона, клиника, полиморфные варианты гена CARD15/NOD2.
Список литературы
1. Дорофеев, А.Э., Звягинцева, Т.Д., Харченко, Н.В. Заболевания кишечника. // Горловка: Ліхтар – 2010. – 532.
2. Ahmad, T., Armuzzi, A., Bunce, M., Mulcahy Hawes, K., Marshall, S.E., Orchard, T.R., Crawshaw, J., Large, O., de Silva, A., Cook, J.T., Barnardo, M., Cullen, S., Welsh, K.I., Jewell, D.P. The molecular classification of the clinical manifestations of Crohn’s disease // Gastroenterology. – 2002. –122. – 854–866.
3. Bengtson, M.B., Solberg, I.C., Aamodt, G., Jahnsen, J., Moum, B., Vatn, M.H. Relationships between inflammatory bowel disease and perinatal factors: both maternal and paternal disease are related to preterm birth of offspring // Inflamm. Bowel. Dis. – 2010. – 16 (5). – 847-55.
4. Cuthbert, A.P., Fisher, S.A., Mirza, M.M., King, K., Hampe, J. Thecontribution of NOD2 gene mutations to the risk and site of disease ininflammatory bowel disease.// Gastroenterology. – 2002. –122. – 867–874.
5. Hampe, J., Grebe, J., Nikolaus, S., Solberg, C., Croucher, P.J. Associationof NOD2 (CARD 15) genotype with clinical course of Crohn’s disease: a cohortstudy. // Lancet. – 2002. – 359. – 1661–1665.
6. Hugot, J-P., Chamaiilard, M., Zouali, H. Association of NOD2 leucine-rich repeat variants with susceptibility to Crohn’s disease. // Nature. – 2001. – 411. – 599–603.
7. Inohara, N., Ogura, Y., Fontalba, A., et al. Host recognition of bacterial muramyl dipeptide mediated through NOD2. Implications for Crohn’s disease // J. Biol. Chem. – 2003. – 278. – 5509–5512.
8. Kirsner, J.В., Spencer, J.A. Family occurrences of ulcerative colitis, regional enteritis, and ileocolitis. //Ann. Intern. Med. – 1963. – 59. – 133–144.
9. Mc Govern, D.P.B., Heel, D.V., Ahmad, Т., Jewell, D.P. NOD2 (CARD 15) the first susceptibility gene for Crohn’s disease. // Gut. – 2001. – 49. – 752–754.
10. Ogura, Y.,Bonen, D.K., Inohara, N. A frameshift mutation in Nod2 associated with susceptibility to Crohn’s disease. // Nature. – 2001. – 411. – 603–606.
11. Ogura, Y., Lala, S., Xin, W., Smith, E., Dowds, T.A., Chen, F.F., Zimmermann, E.M., Tretiakova, M., Cho, J.H., Hart, J. Expression of NOD2 in Paneth cells: a possible link to Crohn’s ileitis // Gut. – 2003. – 52. –1591–1597.
12. Peeters, M., Vermeire, S., Rutgeerts, P. Genetics and IBD: What to tell our patients today? // Falk Symp. – 1998. – 106–11.
13. Satsangi, J., Jewell, D.P. Thegeneticsofinflammatoryboweldisease (Leadingarticle). // Gut. – 1997. – 40 (5). – 572–574.
14. Sands, B.E., Siegel, C.A. Crohn’s disease. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger&Fordtran’s Gastrointestinal and Liver Disease. 9th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2010: chap 111.
15. Vermeire, S., Wild, G., Kocher, K., Cousineau, J., Dufresne, L. CARD15genetic variation in a Quebec population: prevalence, genotype-phenotyperelationship, and haplotype structure. // AmJHumGenet – 2002. – 71. – 74–83.
