Авторы
Грицкевич А.А.1, Байтман Т.П.1, Чевина А.А.1, Борукаев А.Ю.1, Карельская Н.А.1, Оганян В.А.1, Грицкевич Е.Ю.2, Петросян К.А.2, Животов В.А.3, Поддубный Е.И.3
1 ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр хирургии им. А.В. Вишневского», Москва
2 ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова», Москва
3 ФГБУ «Национальный медико-хирургический Центр им. Н.И. Пирогова», Москва
Аннотация
Представлено клиническое наблюдение пациента 30 лет с синдромом множественных эндокринных неоплазий 2А типа (МЭН 2А). Клинически заболевание манифестировало артериальной гипертензией. На момент начала обследования артериальное давление (АД), периодически повышавшееся в течение 15 лет, достигало 230/100 мм рт. ст. При мультиспиральной компьютерной томографии (МСКТ) обнаружено объемное образование правого надпочечника диаметром 92 мм, с кистозной трансформацией, несколько образований левого надпочечника, диаметром 6–20 мм. Результаты лабораторных исследований подтвердили гормональную активность новообразования. По данным УЗИ щитовидной железы, в левой доле выявлено узловое образование 44 мм (EU-TIRADS 5). При тонкоигольной аспирационной биопсии (ТАБ) очагового образования щитовидной железы получена цитологическая картина, подозрительная в отношении злокачественной опухоли (Bethesda V), также выявлено повышение уровня кальцитонина более 2000 пг/мл в смыве из узлового образования левой доли. Кальцитонин крови 1920 пг/мл, паратиреоидный гормон — 204,9 пг/мл, кальций общий — 3,02 ммоль/л.
В октябре 2021 г., после консервативной предоперационной подготовки селективным блокатором постсинаптических α1-адренорецепторов доксазозином и стабилизации АД, выполнена правосторонняя адреналэктомия. В послеоперационном периоде отмечена нормализация АД, позволившая отменить антигипертензивную терапию. Послеоперационный период протекал без осложнений.
В апреле 2022 г. выполнена тиреоидэктомия с центральной лимфаденэктомией, субтотальная паратиреоидэктомия (удаление трех околощитовидных желез) по поводу МЭН 2А, медуллярного рака щитовидной железы, первичного гиперпаратиреоза, продолжено динамическое наблюдение объемных образований левого надпочечника.
Клинический случай демонстрирует важность тщательного сбора анамнеза, лабораторного и инструментального обследования пациентов с объемными образованиями надпочечников. Своевременная и полноценная диагностика синдрома МЭН 2А позволяет верно определить тактику лечения, избежать характерных пери- и интраоперационных осложнений, значимо улучшить качество жизни и прогноз лечения пациента.
Ключевые слова: синдром множественных эндокринных неоплазий; феохромоцитома; медуллярный рак щитовидной железы; мутация RET-протоонкогена; клинический случай.
Список литературы
1. Клинические рекомендации по ней роэндокринным опухолям / Общероссийский национальный союз «Ассоциация онкологов России»; Общероссийская общественная организация «Российское общество клинической онкологии»; Общественная организация «Российская ассоциация эндокринологов», 2020. — 52 с.
2. Eriksson B, Klöppel G, Krenning E, et al. Consensus guidelines for the management of patients with digestive neuroendocrine tumors — welldifferentiated jejuna-ileal tumor/carcinoma. Neuroendocrinology. 2008; 87: 8-19.
3. Oberndorfer S. Uber die „kleinen Dunndarm Carcinome“. Verh Dtsch Ges Pathol. 1907; 11: 113-116.
4. Pearse A.G. The cytochemistry and ultrastructure of polypeptide hormone-producing cells of the APUD series and the embryologic, physiologic and pathologic implications of the concept. J Histochem Cytochem. 1969; 17(5): 303-313. doi: 10.1177/17.5.303.
5. Langley K. The neuroendocrine concept today. Ann N Y Acad Sci. 1994; 733: 1-17. doi: 10.1111/j.1749-6632.1994.tb17251.x.
6. Алекберзаде А.В., Крылов Н.Н., Гарманова Т.Н., Шахбазов Р., Азари Ф., Зуйкова К.С., Литовченко Е.Д. Нейроэндокринные опухоли двенадцатиперстной кишки // Хирургия. Журнал им. Н.И. Пирогова. — 2019. — №7. — С.87-95. doi: 10.17116/hirurgia2019071.
7. Znaczko A, Donnelly DE, Morrison PJ. Epidemiology, clinical features, and genetics of multiple endocrine neoplasia type 2B in a complete population. Oncologist. 2014; 19(12): 1284-1286. doi:10.1634/theoncologist.2014-0277.
8. Юкина М.Ю., Гончаров Н.П., Бельцевич Д.Г., Трошина Е.А. Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа // Проблемы эндокринологии. — 2011. — Т.57 — №6. — С.21-22. doi.org/10.14341/probl201157621-26.
9. Brandi ML, Gagel RF, Angeli A. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J Clin Endocrinol Metab. 2001; 86(12): 5658–5671.
10. Thosani S, Ayala-Ramirez M, Palmer L, Hu MI, Rich T, Gagel RF, Cote G, Waguespack SG, Habra MA, Jimenez C. The characterization of pheochromocytoma and its impact on overall survival in multiple endocrine neoplasia type 2. J Clin Endocrinol Metab. 2013; 98(11): E1813-1819. doi: 10.1210/jc.2013-1653.
11. RET fusions in solid tumors. A.Y. Li, et al. Cancer Treatment Reviews. 2019; 81: 101911. doi: 10.1016/j.ctrv.2019.101911.
12. Takahashi M, Ritz J, Cooper G.M. Activation of a novel human transforming gene, ret, by DNA rearrangement. Cell. 1985; 42(2): 581-588. doi: 10.1016/0092-8674(85)90115-1.
13. Raue F, Frank-Raue K. Multiple endocrine neoplasia type 2. Horm Res. 2007; 68: 101-104. doi: 10.1159/000110589.
14. Kaufman FR, Roe TF, Isaacs HJr, Weitzman JJ. Metastatic medullary thyroid carcinoma in young children with mucosal neuroma syndrome. Pediatrics. 1982; 70: 263-267.
15. Farrugia FA, Martikos G, Tzanetis P, Zavras N, Charalampopoulos A, Sotiropoulos D, Koliakos N, Paspala A, Kephalidi Er, Machairas A. Adrenal incidentaloma or epinephroma and review of the literature. Differential diagnosis of adrenal incidentaloma. Khirurgiia. 2016; 82: 120-128.
16. Andrade MO, Cunha VSD, Oliveira DC, Moraes OL, Lofrano-Porto A. What determines mortality in malignant pheochromocytoma? — Report of a case with eighteen-year survival and review of the literature. Arch Endocrinol Metab. 2018; 62: 264269. doi: 10.20945/2359-3997000000033.
17. Farrugia FA, Charalampopoulos A. Pheochromocytoma. Endocr Regul. 2019; 53(3): 191212. doi: 10.2478/enr-2019-0020.
18. Бельцевич Д.Г., Мельниченко Г.А., Кузнецов Н.С. Трошина Е.А., Платонова Н.М., Ванушко В.Э., Юкина М.Ю., Молашенко Н.В. Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов по дифференциальной диагностике инциденталом надпочечников // Эндокринная хирургия. — 2016. — Т.10. — №4. — С.31-42. doi: 10.14341/serg2016431-42.
19. Rossitti HM, Soderkvist P, Gimm O. Extent of surgery for phaeochromocytomas in the genomic era. Br J Surg. 2018; 105: e84–e98. doi: 10.1002/bjs.10744.
20. Кузнецов Н.С., Бельцевич Д.Г., Ванушко В.Э., Солдатова Т.В., Ремизов О.В., Кац Л.Е., Лысенко М.А. Дифференциальная диагностика инциденталом надпочечников // Эндокринная хирургия. — 2011. — Т. 5. — №1. — С.5-16. doi.org/10.14341/2306-3513-2011-1-5-16.
21. Джериева И.С. Антоненко М.И., Оруджов С.О., Омельченко К.А. Болезни современных технологий или «эпидемия» инциденталом надпочечников // Здоровье и образование в XXI веке. — 2014. — Т.16. — №2. — С.29-30.
22. Заривчацкий М.Ф., Колеватов А.П., Шевчук Е.В., Косяк А.А. и др. Случай успешного лечения пациента с недиагностированной («немой») феохромоцитомой // Современные аспекты хирургической эндокринологии: материалы XIX российского симпозиума с международным участием. 15–17 сентября 2010 года. Челябинск. — Челябинск, 2010. — С.126-127.
23. Дедов И.И., Бельцевич Д.Г., Кузнецов Н.С. и др. Феохромоцитома. — Москва: Практическая медицина, 2005. — 230 с.
24. Котельникова Л.П., Федачук А.Н., Мокина Г.Ю. Клинико-морфологические особенности хромаффинных опухолей // Медицинский альманах. — 2014. — №5(35). — С.142-145.
25. Li N, Kong H, Li SL, Zhu SN, Wang DX. Combined epidural-general anesthesia was associated with lower risk of postoperative complications in patients undergoing open abdominal surgery for pheochromocytoma: A retrospective cohort study. PLoS One. 2018 Feb 21; 13(2): e0192924. doi: 10.1371/journal.pone.0192924.
26. Challis BG, Casey RT, Simpson HL, Gurnell M. Is there an optimal preoperative management strategy phaeochromocytoma/paraganglioma? Clin Endocrinol (Oxf). 2017; 86(2): 163-167. doi: 10.1111/cen.13252.
