Авторы
Курбанов Б.Б.1, Курбанов Д.Д.1, Ибрагимов З.З.2
1 Ташкентский педиатрический медицинский институт, Ташкент, Республика Узбекистан
2 Республиканский специализированный Научно-практический Медицинский Центр Гематологии МЗ РУз, Ташкент, Республика Узбекистан
Аннотация
Актуальность. Преэклампсия (ПЭ) является основной причиной материнской смертности во всем мире. Одним из генетических факторов риска развития преэклампсия, может являться полиморфизм гена ESR1.
Целью исследования явилось изучение полиморфизма rs2228480 гена ESR1 у женщин с преэклампсией.
Методы исследования. Материалом для исследования служили образцы ДНК пациенток c клинически установленным диагнозом преэклампсия. Выделение ДНК из крови и ПЦР-анализ осуществляли наборами реагентов и тест-систем компании «Ампли Прайм Рибо-преп» (ООО «Некст Био», Россия).
Результаты. Сравнение частот генотипов и аллелей полиморфизма гена ESR1 в исследованных группах больных и контроля не выявило статистически значимых различий. В основной группе частота G аллеля полиморфизма 2014G>A гена ESR1 составила 88,3 %, в контрольной группе — 85,7 %, что указывало на недостоверную ассоциацию с повышенным риском предрасположенности к преэклампсии (χ2=0,31; Р=0,28; OR=1,26; 95 % CI: 0,56-2,89).
Заключение. По предварительным данным наличие аллеля G и гетеро- и гомозиготного генотипов G/A и GG повышает, а выявление аллеля A и генотипа АА понижает риск развития преэклампсии.
Ключевые слова: преэклампсия, полиморфизм, ESR1, генотип G/A и GG, ПЦР-анализ.
Список литературы
1. Hihi AK, Wahli W. Structure and function of the estrogen receptor. Estrogens and Antiestrogens I. Springer, Berlin, Heidelberg, 1999: 111-126.
2. Yaşar P, et al. Molecular mechanism of estrogen–estrogen receptor signaling. Reproductive medicine and biology. 2017; 16(1): 4-20. doi: 10.1002/rmb2.12006.
3. Zhao Ge, et al. Association between the estrogen receptor α gene polymorphisms rs2234693 and rs9340799 and severe and mild pre-eclampsia: a meta-analysis. Bioscience reports. 2019; 39(2). doi: 10.1042/BSR20181548.
4. Gennari Luigi, et al. Estrogen receptor gene polymorphisms and the genetics of osteoporosis: a HuGE review. American journal of epidemiology. 2005; 161(4): 307-320. doi: 10.1093/aje/kwi055.
5. Pakharenko LV, et al. Assessment of estrogen receptor gene polymorphism (t-397c variant) in patients with premenstrual syndrome. Wiadomości Lekarskie. 2020; 73(7): 1505-1509. doi: 10.36740/WLek202007136.
6. Morandi A, et al. Estrogen receptor alpha and beta gene polymorphisms are not risk factors for recurrent miscarriage in a Brazilian population. Clinical and Applied Thrombosis/Hemostasis. 2008; 14(2): 180-185. doi: 10.1177/1076029607304093.
7. Maruyama A, et al. Association study using single nucleotide polymorphisms in the estrogen receptor β (ESR2) gene for preeclampsia. Hypertension Research. 2004; 27 (12): 903-909. doi: 10.1291/hypres.27.903.
8. Zhao Ge, et al. Association between the estrogen receptor α gene polymorphisms rs2234693 and rs9340799 and severe and mild pre-eclampsia: a meta-analysis. Bioscience reports. 2019; 39 (2). doi: 10.1042/BSR20181548.
9. Yin G, et al. Differential expression of estradiol and estrogen receptor α in severe preeclamptic pregnancies compared with normal pregnancies. Molecular medicine reports. 2013; 7 (3): 981-985. doi: 10.3892/mmr.2013.1262.
10. El-Beshbishy HA, et al. Estrogen receptor alpha (ESR1) gene polymorphisms in pre-eclamptic Saudi patients. Pakistan journal of medical sciences. 2015; 31(4): 880. doi: 10.12669/pjms.314.7541.
