Авторы
Колюбаева С.Н., Качнов В.А., Тыренко В.В., Чирский В.С., Онищенко Л.С., Ермилова И.В., Протасов О.В., Бунтовская А.С., Мякошина Л.А., Елисеева М.И.
ФГБВОУ ВО «Военно-медицинская академия имени С.М. Кирова» МО РФ, Санкт-Петербург
Аннотация
В работе исследовали материал сердечной мышцы, взятый во время аутопсии у лиц, умерших от внезапной сердечной смерти. При молекулярно-генетическом исследовании выявлены гомозиготы по генам PAI serping-1 675 (5G>4G) и AGTR2 (1675 G>A), содержащие аллели риска сердечно-сосудистых заболеваний. Выявленные изменения полиморфизмов генов MTHFR, MTR и MTRR усиливают действие генов PAI и AGTR2. На световом уровне исследования миокард больных, умерших по типу внезапной сердечной смерти, характеризовался изменениями как со стороны кардиомиоцитов (фрагментация, диссоциация, извитость, истончение, дискомплексация), так сосудов и стромы. В 3-х случаях (10%) они были минимальны и были представлены очаговой слабовыраженной фрагментацией и извитостью мышечных волокон, в остальных 27 (90%) — имели достаточно выраженный характер, представленный различной степенью выраженностей изменений кардиомиоцитов, сосудов и стромы. При электронно-микроскопическом исследовании материала от этих больных выявлены признаки изменения ткани сердечной мышцы, не противоречащие морфологическим данным, полученным на световом уровне исследования. Сопоставление результатов молекулярно-генетических и морфологических исследований не противоречат патологоанатомическому диагнозу гибели от внезапной сердечной смерти.
Ключевые слова: полиморфизмы генов, внезапная сердечная смерть, сердечная мышца, кардиомиоциты, миолиз.
Список литературы
1. Внезапная сердечная смерть / Под ред. Шляхто Е.В., Арутюнова Г.П., Беленкова Ю.Н., Ардашева А.В. — М.: Медпрактика-М, 2017. — 703 с.
2. Шляхто Е.В., Арутюнов Г.П., Беленков Ю.Н., и др. Национальные рекомендации по определению риска и профилактике внезапной сердечной смерти. — М.: Медпрактика-М, 2018. — 247 с.
3. Качнов В.А., Тыренко В.В., Колюбаева С.Н., и др. Генетическое типирование при болезнях ионных каналов в профилактике внезапной сердечной смерти // Вестник Национального медико-хирургического Центра им. Н.И. Пирогова. — 2018. — Т. 13. — №1. — С. 147–151.
4. Колюбаева С.Н. Генетические основы внезапной сердечной смерти // Известия российской военно-медицинской академии. — 2017. — №2. — С. 15–21.
5. Fernandes-Falgueras A, Sarquella-Brugada G, Brugada J, et al. Cardiac channelopaties and sudden death: recent clinical and genetic advances. Biology (Basel). 2017;6(1):7. Doi: 10.3390/biology6010007.
6. Guidi B, Aquaro GD, Gesi M, et al. Postmortem cardiac magnetic resonance in sudden cardiac death. Heart Fail Rev. 2018;23(5):651–665. Doi: 10.1007/s10741-018-9705-0.
7. Michaud K, Genet P, Sabatasso S, et al. Postmortem imaging as a complementary tool for the investigation of cardiac death. Forensic Sci. Res. 2019;4(3):211–222. Doi: 10.1080/20961790.2019.1630944.
8. Kaplinger J, Landstrom AP, Salisbury B, et al. Distinguishing arrhytmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia-associated mutations from background genetic noise. J. Am. Coll. Cardiol. 2011;57(23):2317–27. Doi: 10.1016/j.jacc.2010.12.036.
9. Brede M, Roell W, Ritter O, et al. Cardiac hypertrophy is associated with decreased eNOS expression in angiotensin AT2 receptor-deficient mice. Hypertension. 2003;42(6):1177–1182. Doi: 10.1161/01.HYP.0000100445.80029.8E.
10. Carrillo-Sepúlveda MA, Ceravolo GS, Furstenau CR, et al. Emerging role of angiotensin type 2 receptor (AT2R)/Akt/NO pathway in vascular smooth muscle cell in the hyperthyroidism. PLoS One. 2013;8(4):1982. Doi: 10.1371/journal.pone.0061982. Print 2013.
11. Chen YY, Wang BN, Yu XP. Correlation between the 677C>T polymorphism in the methylene tetrahydrofolate reductase gene and serum homocysteine levels in coronary heart disease. Genet. Mol. Res. 2016;15(1). Doi: 10.4238/gmr.15017238.
12. Iqbal MP, Iqbal K, Tareen AK, et al. Polymorphisms in MTHFR, MS and CBS genes and premature acute myocardial infarction in a Pakistani population. Pak. J. Pharm. Sci. 2016;29(6):1901–1906.
13. Пономаренко И.В., Сукманова И.А. Традиционные факторы риска и генные мутации тромбоза, ассоциированные с острым коронарным синдромом у пациентов молодого возраста // Кардиология. — 2019. — Т. 59. — №15. — С. 19–24. Doi: 10.18087/cardio.2602.
14. Цыпленкова В.Г., Илларионова Н.Г. Гисто-ультраструктурная характеристика миокарда хронических алкоголиков и больных дилатационной кардиомиопатией алкогольного генеза // Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований. — 2010. — №12. — С. 62–63.
15. Смирнов В.П., Панышева И.А. Патоморфология кардиомоцитов при внезапной кардиальной смерти // III международная научная конференция «Медицина: вызовы сегодняшнего дня». — М.: Буки-Веди, 2016. — С. 43–46.
16. Волков В.П. Морфология миокарда при внезапной сердечной смерти больных ишемической кардиомиопатией // Инновации в науке. — 2017. — №7. — С. 28–31.
17. Кактурский Л.В., Рыбакова М.Г., Кузнецова И.А. Внезапная сердечная смерть (морфологическая диагностика). — СПб.: ГПАБ, 2008. — 80 с. [Kakturskij LV, Rybakova MG, Kuznecova IA. Vnezapnaja serdechnaja smert’ (morfologicheskaja diagnostika). Saint Petersburg: GPAB; 2008. 80 p. (In Russ).]
18. Резник А.Г. Сравнительный анализ сократительной способности сердца при некоторых причинах смерти // Судебно-медицинская экспертиза. — 2013. — №4. — С. 46–50.
19. Шперлинг И.Д. Размерная характеристика саркомеров миокарда и возможность ее использования в гистологической диагностике острого инфаркта миокарда // Архив патологии. — 1981. — №1. — С. 24–29.
20. Егорова И.Ф., Пеняева Е.В., Бокерия Л.А. Изменения Z-дисков миофибрилл в кардиомиоцитах у больных с аномалией Эбштейна // Архив патологии. — 2015. — №6. — С. 3–8.
